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科研动态

 

 

郑煜芳课题组鉴定 PCP 通路核心成员 CELSR1-3
在先心病和神经管畸形中的突变

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    先天性心脏病(CHD)和神经管畸形(NTD)是两种发病率最高的导致器官畸形的出生缺陷,对于其遗传机制的理解有助于推广产前检测筛查,提高人口素质,减低家庭和社会负担。本研究针对在心脏和神经管发育中都有重要作用的PCP信号通路中的 CELSR1-3 基因家族,分别在 CHD 和 NTD 队列进行了靶向测序,发现了多个突变,同时发现两个队列中共享的 CELSR1 P870L 突变能够同时激活 PCP 和经典 WNT 通路,导致斑马鱼的心脏和神经管发育异常。本研究首次揭示了 PCP 突变在 CHD 中可能的作用,为深入理解CHD和NTD发生机理提供了重要线索。